Il ne s’agit pas d’un remake de l’épisode IV de Star Wars, mais de l’avancée
de la recherche fondamentale. La semaine a vraiment été riche en bonnes
nouvelles, pour tous ceux qui sont engagés dans la lutte contre la
mucoviscidose. On ne peut pas encore crier victoire, mais on peut se réjouir
des petites victoires remportées contre la maladie.
Tout d’abord, une nouvelle des Etats-Unis : la Food and Drugs
Administration (FDA, l’autorité de santé américaine) a donné l’autorisation de
mise sur le marché d’un nouveau médicament développé par le laboratoire Vertex.
Orkambi, combinaison de deux molécules, Lumacaftor et Ivacaftor, s’attaque à la
cause de la maladie. Il s’adresse aux patients de 12 ans et plus, homozygotes
pour la mutation DeltaF508 (ce qui représente plus de 40% des mucos en France).
Le Lumacaftor a pour effet d’augmenter le nombre de canaux chlore à la surface
des cellules et l’Ivacaftor (molécule présente dans le médicament Kalydeco)
stimule l’ouverture de ces canaux. Les phases de tests réalisés ont démontré
une amélioration de la fonction respiratoire (+4,3 à 6,7% de VEMS), une
réduction des exacerbations bronchiques (jusqu’à 39%) et une meilleure prise de
poids.
En Europe, le dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché a été
déposé en novembre dernier et la décision de l’Agence européenne de médecine
est attendue d’ici la fin de l’année 2015.
La deuxième avancée vient d’Angleterre, où ont été publiés les résultats d’un
essai de phase 2b en thérapie génique. Alors que l’Orkambi vise à corriger la
protéine CFTR défectueuse, la thérapie génique vise à remplacer le gène CFTR
muté par un gène non muté. Le produit actif inhalé (par aérosol) agit
directement dans les cellules de l’épithélium respiratoire des patients. Dans
cette étude, plusieurs combinaisons génétiques étaient représentées.
Les résultats montrent une amélioration du VEMS (en moyenne +3,7%), ce qui est
certes modeste mais reste encourageant. Durant la phase 3 de l’essai clinique,
de nouvelles doses et fréquences d’administration du médicament seront
testées.
Pour la petite anecdote, en 2007, j’avais failli faire partie du panel de
patients susceptibles de participer à cet essai clinique, lorsque j’étais
suivie au Royal Brompton Hospital à Londres, mais je ne remplissais pas les
critères de sélection à cause de mes polypes dans le nez. Il fallait pouvoir
comparer les cellules bronchiques et les cellules nasales. Ces huit années qui
se sont écoulées peuvent paraitre bien longues, et on n’en est pas encore à la
fin des essais cliniques. Alors, soyons patients, et continuons à motiver les
chercheurs qui travaillent pour nous. En conjuguant les différentes pistes de
recherche, nous finirons par sortir victorieux de ce lourd combat !
Pour ceux qui préfèrent se référer aux textes originaux, vous les trouverez en
cliquant sur les liens ci-dessous :
http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm453565.htm
http://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(15)00245-3/abstract
Rayons de sourire,
Jessica
Laurent - 30 septembre 1990
La plupart des passants n’avait aucune idée de ce que cachait ce nom barbare de mucoviscidose, rien de plus normal pour une maladie orpheline. Ils étaient aussi ignorants que nous à l’époque de la naissance de Jeanne. Sauf qu’aujourd’hui, la science avait fait énormément de progrès. L’été dernier, l’équipe du Professeur Lap-Chee Tsui avait localisé l’anomalie génétique à l’origine de la maladie au sein d’un gène isolé (sur le chromosome 7). Patricia avait sursauté en entendant parler de la mucoviscidose à la radio, elle en avait lâché l’aspirateur de surprise. Le soir même, on avait fêté cette bonne nouvelle. Grâce à cette découverte, on avait fait un bond de géant vers une guérison prochaine. Les travaux de recherche exploraient maintenant de nouvelles pistes, notamment la thérapie génique. Vu qu’ils savaient où chercher, ils pouvaient plus facilement atteindre l’objectif. Bien sûr, cela demandait beaucoup de ressources, au niveau humain, au niveau technologique, et au niveau financier, mais c’était exactement pour ça qu’on venait aux Virades. Tous les dons récoltés iraient financer la recherche.