En ce 29 février, je soutiens la journée internationale des maladies rares !
Depuis 2008, cette journée poursuit plusieurs objectifs : 1- sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades, 2- diffuser de l’information sur ces maladies, 3- renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ces maladies.
Aujourd’hui, plus de 6000 maladies rares sont identifiées (dont 72% sont d’origine génétique et 70% apparaissent dès l’enfance). On dénombre environ 300 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare (soit 5% de la population mondiale), et 3 millions de personnes en France. Pour rappel, une maladie est définie comme rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000.
La mucoviscidose est la plus fréquente de ces maladies rares, ce qui a permis d’organiser une prise en charge adaptée, et surtout, de mettre en place un parcours de soins avec des médecins spécialisés et une filière de recherche, ce qui donne des raisons d’espérer qu’on pourra, un jour, en guérir. Bien sûr, il y a encore des progrès à faire, comme en témoigne Audrey dans le magnifique TEDx Talk « Harmoniser l’accès aux médicaments pour la mucoviscidose en Europe », que je vous encourage à visionner (lien par ici).
Quand je pense que la moitié des malades n’a toujours pas de diagnostic précis, et que seuls quelques milliers de patients reçoivent un traitement, je mesure la chance que j’ai de bénéficier d’un diagnostic, d’une prise en charge, d’un traitement adapté.
D’après l’Inserm (Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale), seuls 2% des maladies rares regroupent près de 80% des malades ! Ce qui veut dire que 98% des pathologies rares ne comptent que quelques patients. La rareté pose des problèmes à tous les niveaux, de par la difficulté de poser un diagnostic (errance médicale) et de disposer d’une masse critique de données pour mener des recherches.
Sous l’impulsion des associations de patients, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, ce qui s’est traduit par la mise en place d’un premier Plan National Maladies Rares (PNMR) en 2005.
Aujourd’hui s’ouvre le PNMR 4, qui regroupe 4 axes stratégiques (Parcours de soins, Diagnostic, Accès aux traitements et aux innovations et Données de santé & biobanques) afin de répondre aux objectifs suivants : 1- un diagnostic génétique pour tous, 2- réduire l’errance médicale, 3- permettre l’accès à l’innovation thérapeutique et 4- simplifier le parcours des patients.
En soutien envers les patients atteints de maladies rares, vous êtes invités à éclairer ou décorer votre maison aux couleurs de la Journée des maladies rares le 29 février à 19h heure locale.
Merci de votre considération.
Rayons de sourire,
Jessica