Les patients atteints de mucoviscidose ont la chance (toute relative, bien sûr !) de côtoyer la plus fréquente des maladies rares.
L’espoir de guérir un jour dépend en effet de la mobilisation de la communauté scientifique, et plus particulièrement de celle des chercheurs. Les maladies orphelines sont souvent oubliées par la recherche, du fait du plus faible nombre de patients impacté (et d’un petit nombre de patients éventuellement disponibles pour participer aux études de recherche clinique qui vont suivre les études de recherche fondamentale).
Dans le cas de la mucoviscidose, la communauté est certes restreinte, mais néanmoins assez importante pour favoriser plusieurs pistes de recherche, comme l’atteste l’appel à projets scientifique lancé par l’association Vaincre la Mucoviscidose chaque année.
En tant que patient, ou parent d’un enfant atteint de mucoviscidose, chacun a un rôle à jouer pour faire évoluer la communauté (comme je vous l’avais rappelé dans le billet où j’expliquais le Cycle de la Recherche Clinique).
Faire avancer la recherche depuis son canapé est plus facile que ce que l’on peut penser ! Cette semaine je vous propose d’apporter votre contribution à deux projets qui touchent notre communauté.
Le premier est un sondage, lancé par l’association britannique CF Trust, et relayé par les associations de patients européennes, qui fait suite à la première enquête de 2017. Cinq ans plus tard, l’association se demande quelles sont aujourd’hui les priorités de la recherche sur la mucoviscidose. Tous les membres de la communauté muco peuvent remplir ce questionnaire complètement anonyme (accessible par ce lien). Ne vous inquiétez pas, il a été traduit dans différentes langues, dont le français. Attention, la date butoir est fixée au 20 février 2022. Merci de votre participation !
Le deuxième projet concerne les maladies génétiques en général. Lors du diagnostic d’une maladie génétique, il y a une obligation légale d’information de la parentèle. Autrement dit, les personnes atteintes ou concernées par la maladie sont tenues d’informer les frères, soeurs, enfants, parents mais aussi les apparentés plus éloignés. Le projet Information Génétique de la Parentèle dans les maladies rares (IGPrare) est issu du questionnement des personnes atteintes ou concernées par la maladie et qui ont rencontré des difficultés pour transmettre l’information génétique à leurs apparentés. Une enquête est lancée auprès de ces personnes jusqu’en mars 2022, afin d’élaborer des solutions adaptées aux différentes difficultés recensées. Lien disponible par ici.
N’hésitez pas à vous rendre sur le site internet dédié : https://igprare.fr
La semaine prochaine, l’association Vaincre la Mucoviscidose organise le colloque des jeunes chercheurs, un rendez-vous important pour notre communauté !
Rayons de sourire,
Jessica