En 2020, Pascal Salomon, délégué territorial de l'association Vaincre la Mucoviscidose, a organisé un nouveau défi pour sensibiliser le grand public à notre cause : l'événement 7 Espoir pour Vaincre la Mucoviscidose. Cette année, c'est donc la troisième édition à laquelle je vais participer.
L'objectif est de parcourir 7 kilomètres, entre 7h du matin et 7h du soir le 7 juillet (7/7), sous n'importe quelle forme, afin de donner son souffle à ceux qui en manquent. Car le gène responsable de la mucoviscidose se situe sur le chromosome 7 !
J'ai embarqué les enfants des mes copines dans l'aventure lorsque je me suis rendu compte que nous étions 7 participants pour représenter le fameux chromosome 7 ! Chacun a personnalisé son dossard, pendant que je leur expliquais (de façon un peu simplifiée, il est vrai !) la mucoviscidose.
La mucoviscidose, c'est une maladie génétique grave, incurable et mortelle, à cause d'un mauvais gène situé sur le chromosome 7. C'est une maladie non contagieuse (les enfants ont été rassurés). Le gène a été identifiée en 1989, donc, à ma naissance quelques années plus tôt, on ne connaissait pas encore les origines de la maladie. Le nom compliqué de la maladie vient du lien entre mucus et viscosité, car elle provoque un épaississement du mucus, principalement dans les bronches et le pancréas. Elle cause des infections pulmonaires, des troubles digestifs, et entraîne une insuffisance respiratoire grave. Lorsque la maladie a beaucoup progressé et que les poumons sont trop abîmés, on peut proposer une transplantation des poumons, mais il ne s'agit pas d'une guérison.
En France, plus de 7500 malades sont atteints de cette maladie, dont 60% sont des adultes. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie. Depuis 20 ans, le dépistage néonatal permet de dépister tous les nouveaux-nés afin de commencer les traitements le plus tôt possible.
Concrètement, au quotidien, je dois prendre de nombreux médicaments (des gélules, des antibiotiques par aérosols), je dois faire une toilette régulière de mes poumons, et je dois me rendre régulièrement à l'hôpital. La maladie constitue un handicap souvent invisible, ce qui peut me rendre plus difficile ma vie sociale et/ou professionnelle. Néanmoins, grâce à ces soins contraignants, je me donne les moyens d'avancer dans mes projets de vie.
La maladie ne s'exprime lorsque les deux gènes CFTR sur le chromosome 7 sont atteints, selon le même principe que les yeux bleus ne se voient qu'en présence de deux allèles bleus. On peut donc être porteur sain, avec un bon et un mauvais gène (comme mes parents), sans le savoir. D'ailleurs, une personne sur 30 est porteuse saine, sans le savoir, d'une mutation sur le gène CFTR. Sur une classe de 30 élèves, il y a donc statistiquement un élève porteur sain.
Actuellement, on ne sait pas guérir la mucoviscidose mais la recherche y travaille ! Depuis un an, un grand nombre de patients est éligible à un nouveau médicament (dont je vous parle régulièrement dans ces colonnes : le fameux Kaftrio), modulateur de protéine CFTR, qui vient réparer et activer la protéine mal fabriquée, ce qui diminue les symptômes respiratoires et améliore significativement leur état de santé (sans toutefois les guérir). Néanmoins, il s'agit d'un traitement à vie, dont on ne maîtrise pas tous les effets secondaires ni les conséquences sur le long terme.
De plus, les patients non éligibles à ce traitement du fait de leur profil génétique, ainsi que les patients greffés, attendent encore des nouvelles solutions thérapeutiques adaptées. La recherche a donc besoin de notre mobilisation pour avancer !
Les inscriptions à l'événement 7 Espoir pour Vaincre la Mucoviscidose sont ouvertes jusqu'à 18h ce soir sur ce lien : https://mondefi.vaincrelamuco.org/events/7-espoir-pour-vaincre-la-mucoviscidose-2022
Une participation de 7 euros est demandée pour chaque personne inscrite, afin de récolter de l'argent pour l'association.
Alors, à vos marques, prêts, partez !
Rayons de sourire,
Jessica