Rayons de sourire (Profiter de la vie malgré la maladie)

Aller au contenu | Aller au menu | Aller à la recherche

jeudi 18 juillet 2019

Tuto pour devenir mon Héros

Avant de me connaître, Fred ne s’imaginait pas à quoi pouvait ressembler le quotidien d’un patient atteint de mucoviscidose. Il appréciait de rencontrer une collègue toujours pleine de pep’s, sans soupçonner la partie immergée de l’iceberg. Ensuite, nous avons sympathisé, et il a petit à petit découvert ma maladie. Touché par mon histoire, il m’a très vite demandé comment il pouvait m’aider. Il a dévoré mon livre « Moins de souffle, plus de vie », et s’est proposé de lancer une page de collecte lors de sa prochaine course de vélo.

Fred

Voilà donc comment Fred a rejoint la communauté des héros contre la muco. Pour celles et ceux qui souhaitent également me soutenir dans ce combat contre la muco, je vous invite à relever un défi personnel et à utiliser l’occasion pour devenir un héros !
Tout d’abord, créez un compte sur la plateforme mondefi.vaincrelamuco.org puis préparez votre page de collecte, adaptée à votre défi (collecte lors des Virades de l’Espoir, défi au sein de son entreprise, participation à un événement sportif, création d’un challenge personnel…)
La deuxième étape consiste à personnaliser votre page de collecte, en rédigeant une présentation de votre projet et en expliquant pourquoi vous souhaitez récolter des fonds pour Vaincre la Mucoviscidose. Donnez-vous un objectif de collecte : 200, 1000 ou 5000 euros. Chaque euro compte pour financer la recherche ! Vous pouvez aussi ajouter des photos ou même des vidéos.
Ensuite, il faut faire circuler l’information autour de vous, et solliciter votre entourage à faire un don pour vous soutenir. Grâce aux réseaux sociaux ou aux e-mails groupés, il est assez facile de communiquer sur son projet en quelques clics. (Je me rappelle lorsque je faisais du porte à porte avec mon vélo pour parler des Virades dans ma ville et j’essayais de récolter de l’argent pour financer les kilomètres que j’allais courir le jour des Virades !)
Une fois que vous avez réalisé votre défi, informez vos donateurs de votre performance, et remerciez-les pour leur collaboration. A plusieurs, on peut réaliser de grandes choses. A plusieurs, on est plus fort (pour aller vers l'avant, mais aussi pour se soutenir dans les moments plus difficiles où la maladie progresse également.) La recherche avance, même si c'est toujours trop lentement par rapport à nos attentes. Donnons-lui les moyens d'aboutir, en développant les initiatives pour financer la recherche contre la mucoviscidose !
Bravo à Fred et à sa bande de potes. Objectif relevé pour la Marmotte de l’Espoir 2019 ! (si vous voulez vous rendre sur sa page de collecte, c’est par ici.) Rendez-vous est pris pour l’année prochaine !
Le jour où nous vaincrons la mucoviscidose, ce sera grâce à vous tous, mes héros qui se sont mobilisés pour faire grimper le compteur du don du souffle. Merci, merci infiniment à vous, et surtout à tous les sympathisants qui se sentent concernés dès qu’ils connaissent un patient muco.
Bravo à tous les héros !
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 6 juin 2019

Oh que j'aime ce projet d'AMM!

La semaine dernière, Vertex Pharmaceuticals a annoncé qu’ils venaient de sélectionner la nouvelle combinaison de modulateurs de CFTR pour laquelle le laboratoire va faire une demande d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM), ce qui correspond à la dernière étape avant la commercialisation d’un nouveau médicament. (Rappelez-vous du process de développement d’un nouveau médicament, dont je vous avais parlé dans ce billet.)

Vertex_AMM

Sur les deux projets de nouveau modulateur de protéine CFTR qui étaient en ultime phase de recherche clinique et qui présentaient des résultats assez similaires, Vertex a finalement choisi de déposer une demande d’AMM pour la triple combinaison VX-445 (elexacaftor), tezacaftor et ivacaftor. Le gain de VEMS observé en moyenne après 24 semaines de traitement est de 14,3 points de VEMS pour les patients hétérozygotes de plus de 12 ans (une mutation DeltaF508 associée à une mutation de fonction minimale) et on note également une réduction de 63% du nombre d’exacerbations respiratoires. Les résultats préliminaires annoncés il y a quelques semaines (j’en avait parlé dans ce billet) aboutissaient à un gain de VEMS moyen de 13,8 points après 4 semaines de traitement. Un patient dont le VEMS est de 60% peut donc espérer remonter à 74,3% de VEMS grâce à ce traitement. Je trouve cela absolument incroyable !
En ce qui concerne les patients homozygotes (double DeltaF508), après 4 semaines de traitement, le gain de VEMS moyen était de 10,0 points comparé à l’Orkambi (un patient de 60% de VEMS remonterait à 70,0%).
La demande d’AMM pour le marché américain est attendue pour le troisième trimestre 2019, et pour le marché européen pour le quatrième trimestre 2019. Sachant que les délais sont en général assez longs (le processus prend environ deux ans), on ne peut pas se réjouir trop vite, néanmoins je suis très enthousiaste de pouvoir relayer cette excellente nouvelle. C’est un véritable bond en avant dans la lutte contre la mucoviscidose.
Je repense à la surprise de maman, il y a trente ans, lorsqu’elle avait entendu à la radio la nouvelle de la découverte du gène responsable de la mucoviscidose. Aujourd’hui, ce n’est pas à travers les ondes mais à travers les réseaux sociaux que j’ai reçu le communiqué de Vertex (disponible ici pour ceux qui sont intéressés), mais je suis tout autant surprise. La recherche avance, et ces résultats sont concrets. Si on peut arriver à mettre en pause l’évolution destructrice de la maladie pour la grande majorité des patients, on va pouvoir vivre mieux et plus longtemps. Nul doute que cette nouvelle va être l’objet de multiples discussions lors du congrès européen sur la mucoviscidose qui se tient cette semaine à Liverpool.
Tenez bon, les enfants (et les grands enfants) !
Rayons de sourire,

Jessica

jeudi 11 avril 2019

INSPIRE - projet inspiré pour les patients qui souhaitent exprimer leurs idées

En rentrant de Rennes, où s’est tenue l’Assemblée Générale de Vaincre la Mucoviscidose, je suis portée par une énergie renouvelée, nourrie des fructueux échanges du week-end.
Trente ans après l’identification du gène responsable de la maladie, les chercheurs sont toujours à pied d’oeuvre. En parallèle des projets de recherche sur la thérapie de la protéine, plusieurs thématiques de recherche sont développées : thérapie génique, thérapie cellulaire, lutte contre l’inflammation ou contre l’infection, les pathologies associées, sciences humaines et sociales, transplantation, etc.
Je reviendrai plus en détail sur les discussions de ce congrès, mais avant, j’aimerais mettre le focus sur un appel à projet intéressant, présenté en plénière. Le projet INSPIRE (Identification, Narration et Sélection par les Patients d’Idées de REcherche sur la mucoviscidose) propose une méthode innovante pour faire avancer la recherche, et nous avons besoin d’un maximum de participants.

INSPIRE

Face à l’évolution de la prise en charge de la maladie et à l’augmentation de l’espérance de vie, les besoins des patients changent, mais la recherche ne s’empare pas forcément des nouvelles problématiques auxquelles les patients font face. La recherche médicale est souvent en décalage avec les préoccupations des patients, et on le remarque lors des questions posées aux membres de l'association (par exemple "Pourquoi n'y a-t-il pas plus de projets de recherche financés pour les greffés?", qui s'explique tout simplement par le très faible nombre de chercheurs qui travaillent sur cette thématique.)
Le projet INSPIRE a pour ambition de réduire cet écart en incitant tous les acteurs de la maladie à proposer des idées de recherche, et ainsi la faire avancer au mieux. En effet, les idées de recherche identifiées dans le projet aideront les chercheurs à décider des recherches futures à mener en priorité, et améliorer celles en cours.
On recherche donc des patients adultes, confrontés à une ou plusieurs maladies chroniques, leurs proches, leurs soignants. A vos claviers, c’est le moment de vous exprimer !
Connectez-vous avant le 15 avril sur inspire-compare.fr pour proposer vos idées de recherche.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 21 mars 2019

Le Cycle de la Recherche Clinique

Suite au billet de jeudi dernier qui commentait les résultats préliminaires prometteurs d'une étude clinique de Vertex, (c'est par ici pour la version longue), je propose de vous exposer un peu plus en détail comment on arrive à développer un médicament.
Au départ, la recherche fondamentale trace la voie. Son objectif est de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et ses manifestations. En identifiant le dysfonctionnement qui entraîne la maladie, les chercheurs peuvent développer une molécule susceptible d'améliorer un aspect de la maladie. Ils réalisent des tests sur des cellules et des animaux, dont l'objectif est de déterminer, entre autres, le profil de toxicité et d'action de cette molécule.
Lorsqu'une molécule se présente comme candidate au développement d'un nouveau médicament, elle doit passer par différentes phases d'essai clinique. La première étape fait intervenir des personnes saines adultes, afin de vérifier "in vivo" les résultats obtenus en laboratoire. L'objectif est de déterminer la dose minimale active, et en même temps la dose maximale tolérée, ainsi que le mode d'administration adéquat.
Ensuite, la phase II peut commencer, avec l'administration de la molécule chez des patients. La première étape cherche à tester la tolérance de la molécule chez les patients. La seconde étape cherche à optimiser l'efficacité thérapeutique, c'est-à-dire la dose la plus adaptée et présentant le moins de risques.
Arrive alors la phase III, étendue à un plus grand nombre de patients, et qui se déroule sur une période plus longue, afin de confirmer si la dose sélectionnée est active et bien tolérée pendant une longue période de traitement, mais aussi si les effets du médicament sont observés de la même manière sur un grand nombre de patients. Au terme de la phase III, les résultats sont communiqués par les promoteurs de l'étude.
A ce moment-là, le promoteur dépose une demande d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) auprès de l'agence du médicament (FDA aux Etats-Unis, EMA en Europe). Commence alors la phase IV de développement de la molécule, dite de pharmacovigilance, avec la surveillance du médicament à long terme, afin de dépister des effets indésirables ou des complications qui interviennent sur le long terme.
En France, l'agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANS) peut délivrer une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU), notamment en attendant l'accord de mise sur le marché demandé à l'AMM, (qui peut mettre plusieurs années).
Une fois l'AMM en poche, le circuit n'est toujours pas terminé, car il faut encore négocier le prix de vente et fixer le taux de remboursement par la Sécurité Sociale. Si vous avez suivi les déboires des négociations sur l'Orkambi (petit rappel dans ce billet), vous comprenez que plusieurs années peuvent facilement s'écouler entre la découverte d'une molécule candidate et la vente du médicament dans les pharmacies.

essai clinique

Finalement, chacun est concerné par les essais cliniques, qui nécessitent des volontaires malades ou en bonne santé. Donc si vous souhaitez vous impliquer dans la recherche clinique, n'hésitez pas à en parler avec votre médecin. En effet, c'est lui qui connait la liste des essais cliniques en cours dans son centre de soins et qui pourra vous proposer de participer à un essai clinique, en fonction de votre état de santé.
Le patient à qui l'on propose de participer à un essai clinique reçoit une feuille d'information et un consentement à signer. Il va prendre le temps de la réflexion pour comprendre le protocole en détail et de pouvoir poser ses questions à l'équipe de recherche. En général, entrer dans un protocole de recherche implique des visites plus fréquentes à l'hôpital, des examens plus nombreux que d'habitude, etc. Lorsque le patient décide de signer le consentement, il effectue une première visite destinée à vérifier que le patient remplit les critères demandés (par exemple VEMS supérieur à 40% par rapport à la normale, absence de diabète, ou encore présence de Pseudomonas aeruginosa dans les poumons... à chaque protocole sa liste de critères !).
Si le patient répond aux critères d'inclusion, il entre dans l'étude. Un tirage au sort détermine le type de traitement qu'il va recevoir (entre placebo ou médicament à tester), sachant que le médecin lui-même ne saura pas non plus le résultat du tirage au sort. ("essai en double aveugle") C'est l'heure de la première administration, qui déclenche un suivi médical selon le protocole établi. Le patient s'engage à une bonne observance du traitement, ainsi qu'à déclarer tout effet secondaire observé.
Lors de la visite de fin d'essai, l'essai clinique se termine pour le patient, qui se retrouve en attente de la publication des résultats de l'étude (qui peut tarder quelques semaines, voire quelques mois, après la visite de fin d'essai, car il faut attendre que tous les participants à l'étude aient effectué leur visite de fin d'essai.)
Pour plus d'informations, je vous encourage à vous rendre sur le site notre-recherche-clinique.fr qui est extrêmement complet.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 14 mars 2019

Un communiqué qui me fait rêver

Le hasard fait parfois bien les choses. Notamment quand il place sur mon chemin de lecture digitale un communiqué de Vertex qui pourrait peut-être changer ma vie…
Le traitement de la mucoviscidose est longtemps resté limité à celui de ses symptômes. Pourtant, ces dernières années, des essais cliniques se multiplient avec des molécules innovantes (dites « modulatrices de la protéine CFTR »), qui visent à corriger les anomalies protéiques liées aux mutations. Aujourd’hui on dénombre plus de 2000 mutations à l’origine de la mucoviscidose, avec des conséquences sur la fonction CFTR (de l’absence de fabrication de la protéine à un déficit quantitatif de la protéine), que l’on répertorie en 6 classes.

Vertex Pharmaceuticals, c’est un laboratoire privé américain, spécialisé dans la mucoviscidose. Ce sont eux qui ont lancé le Kalydeco en 2012, en utilisant l’ivacaftor comme un activateur, pour traiter la cause de la maladie chez les patients homozygotes G551D. Ce médicament est présenté comme « modulateur de la protéine CFTR ». Puis ils ont développé l’Orkambi en 2015, qui associe lumacaftor, un correcteur, et ivacaftor, un activateur, et qui cible les patients homozygotes Delta F508 de plus de 12 ans. Ensuite, en 2018, le Symkevi, qui associe tezacaftor et ivacaftor, et qui cible les patients homozygotes Delta F508 de plus de 12 ans mais également les patients hétérozygotes Delta F508 avec une mutation résiduelle, a été approuvé par les agences du médicament. Et on dirait que la liste des correcteurs de nouvelle génération continue de s’allonger !
Plusieurs essais cliniques sont en cours, initiés par Vertex : VX 445-102, (qui concerne le deuxième correcteur de nouvelle génération pour les patients hétérozygotes Delta F508 avec une mutation minimale de plus de 12 ans), VX 659-102, (qui associe une trithérapie d’ivacaftor, tezacaftor, et le correcteur VX 659, qui concerne les patients hétérozygotes Delta F508 avec une mutation minimale de plus de 12 ans), VX 661-115 (qui concerne les enfants de 6 à 11 ans homozygotes Delta F508 ou hétérozygotes Delta F508 avec une mutation résiduelle)…
D’autres correcteurs développés par d’autres laboratoires (notamment la Roscovitine, un correcteur à propriété antibactérienne ou encore un correcteur du laboratoire Galapagos) sont également en cours d’essais cliniques (phase 2).

Vertex_comm

La semaine dernière, Vertex a publié un communiqué sur deux essais de recherche clinique en phase 3, qui utilisent ce que l’on appelle un correcteur de nouvelle génération, en combinant trois molécules : ivacaftor, tezacaftor et VX-445. Pour les patients hétérozygotes (Delta F508 + une mutation minimale), le gain moyen de capacité respiratoire a été de 13,8% au bout de 4 semaines de traitement. Pour les patients homozygotes Delta F508, il a été de 10,0%. Quel bond énorme !
Certes, ces résultats sont provisoires, car le protocole de recherche dure 24 semaines, et non 4, donc la question est de savoir si la courbe de VEMS continue de monter après 4 semaines de traitement, ou si elle retombe, ou si elle se stabilise. Le laboratoire a choisi de publier ces résultats alors que les essais cliniques sont toujours en cours dans plusieurs centres, mais terminés dans certains centres, alors je pense que les résultats au bout de 24 semaines de traitement vont confirmer les résultats préliminaires, sinon ils n’auraient pas préparé de communiqué. Pour ceux qui souhaitent retrouver le communiqué intégral (et en anglais, bien sûr !), c’est par ici : Vertex.

L’année dernière, je vous avais fait part de mon coup de gueule contre Vertex, qui avait décidé de retirer la France des centres impliqués dans les essais cliniques de son prochain médicament, suite à l’échec des négociations avec l’agence française du médicament sur le prix de commercialisation de l’Orkambi en France. Quelques semaines plus tard, Vertex était revenu sur sa décision, grâce à l’action de toute la filière mucoviscidose.
Les résultats de la semaine dernière sont porteurs d’espoir. Merci à tous les acteurs impliqués dans notre combat. Grâce à leur ténacité, nous nous rapprochons petit à petit d’un monde sans mucoviscidose.
Rayons de sourire,
Jessica

PS : Pour rappel, un essai clinique est une étude scientifique évaluant chez l’homme l’effet d’une molécule. Chaque molécule doit passer par des essais de phase 1, 2 et 3 jusqu’à la potentielle autorisation de mise sur le marché de la molécule, qui devient alors un médicament, avec un nom commercial.
CFTR (= Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) est la protéine déficiente ou absente chez les patients atteints de mucoviscidose.
La mutation Delta F508 est la mutation la plus fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose. Les patients homozygotes Delta F508 présentent deux copies de cette mutation. Les patients hétérozygotes Delta F508 présentent une copie de cette mutation.
Dans le cas d’une mutation résiduelle, la protéine CFTR est bien à la surface de la membrane de la cellule mais soit elle est partiellement fonctionnelle soit elle est présente en quantité insuffisante. (On parle alors d’activité résiduelle.)
Dans le cas d’une mutation minimale, la protéine CFTR est produite dans la cellule, mais elle est non fonctionnelle ou très peu. (On parle alors d’activité minimale.)
L’activateur est une molécule qui vise à activer la protéine CFTR positionnée sur la membrane mais défectueuse, ce qui lui permet d’améliorer sa fonctionnalité.
Le correcteur est une molécule qui vise à corriger le défaut de maturation de la protéine CFTR, ce qui lui permet de se positionner à la membrane cellulaire.

jeudi 15 février 2018

Coup de gueule

Lors de ma visite au CRCM jeudi dernier, mon optimisme légendaire avait pris un coup dans l’aile. D’une part, à cause de mon VEMS qui n’avait pas augmenté comme je l’escomptais. Mais d’autre part aussi à cause d’une nouvelle qui m’avait peinée. En effet, lors de l’automne 2017, la pneumo m’avait parlé d’un nouveau protocole de recherche de phase 3 qui concernait mes mutations, et elle m’avait expliqué comment les patients qui pouvaient participer aux essais thérapeutiques allaient gagner (en cas de succès) au moins deux ans d’avance de traitement par rapport aux patients qui attendaient que le traitement soit mis sur le marché. J’étais même devenue impatiente que 2018 arrive, car cette année était devenue pour moi synonyme de mon inclusion dans un protocole prometteur, qui allait m’aider à récupérer des points de VEMS tout en espaçant les périodes d’infection. Après le Kalydeco (premier potentiateur de CFTR, commercialisé pour les patients porteurs d’au moins une mutation « gating »), et l’Orkambi (association de deux molécules actives destinée aux patients homozygotes DeltaF508), le prochain médicament à l’étude de Vertex prévoyait une triple combinaison de molécules (trithérapie) pour les patients porteurs d’une mutation DeltaF508.
Or, jeudi dernier, la pneumo m’a annoncé que le laboratoire avait finalement décidé de retirer la France des centres impliqués dans les essais cliniques de son médicament de troisième génération, suite à l’échec des négociations avec l’agence française du médicament pour se mettre d’accord sur le prix de commercialisation de l’Orkambi (qui ne bénéficie pour l’instant que d’une autorisation temporaire d’utilisation en France). Rapidement, 2018 a perdu de sa superbe, ramené à des problématiques purement mercantiles.

Bisounours

Je pensais que cette information était confidentielle, cependant quelques jours plus tard, je l’ai retrouvée dans le domaine public, dans les journaux et sur les réseaux sociaux. Lundi, c’est la Société française de mucoviscidose, l’association Grégory Lemarchal et l’association Vaincre la Mucoviscidose qui ont lancé une tribune libre commune pour exprimer leur colère devant la décision d’exclure les patients français de ces essais cliniques. Décision d’autant plus difficile à comprendre que les CRCM et l’association ont activement contribué à la réussite des précédents essais cliniques. Je me rappelle des employés de Vertex qui avaient participé à la Course des Héros, fiers de montrer leur engagement auprès des malades.
La mucoviscidose reste malgré tout une maladie rare, une maladie orpheline. Elle concerne peu de patients et le challenge consiste à mobiliser toute une filière pour lutter efficacement contre la maladie. Les patients et leurs familles sont naturellement sensibilisés par cette cause qui impacte leur vie entière, mais cela ne suffit pas. Il faut réussir à mobiliser des médecins, des soignants (kinésithérapeutes, infirmières, etc), des chercheurs, des laboratoires pharmaceutiques, les pouvoirs publics...
Alors, lorsque nos propres alliés dans le combat mené contre la mucoviscidose deviennent de nouveaux adversaires, et que l'énergie déployée est utilisée pour rallier les traîtres à la cause, le découragement est grand. Les laboratoires qui s'investissent dans la recherche pour vaincre la mucoviscidose sont conscients dès le départ du faible nombre de patients, ce qui implique un nombre encore plus limité de patients qui peuvent participer aux essais cliniques. Les traitements commercialisés dans le cadre de la mucoviscidose ne peuvent pas être distribués à très grande échelle, au contraire des traitements contre le diabète, une maladie chronique déclarée problème de santé publique.
Cette situation n'est pas non plus nouvelle en soi. Par exemple, le traitement par trithérapie du SIDA n'a pas été proposé tout de suite à tous les malades, mais bien à ceux qui pouvaient se le payer. Les entreprises pharmaceutiques doivent engranger des bénéfices pour financer la recherche des médicaments du futur. Certes. Mais quand le postulat de départ de la recherche annonce que Vertex "ne souhaite pas mener des essais en France sur un produit qu’ils ne pourront peut-être jamais commercialiser", j'ai une grosse boule qui me monte dans la gorge. Si je quitte le monde des Bisounours dans lequel je vis, je peux penser un instant que si ce même laboratoire arrive à trouver un remède contre la mucoviscidose, il est capable aussi de ne pas distribuer ce remède dans certains pays ? A ce moment-là, à quoi bon continuer de lutter contre la maladie ? Cette perspective est tout simplement inadmissible.
Nous n'allons pas baisser les bras. Nous allons continuer à nous battre. D'abord, contre la mucoviscidose. Et ensuite, contre les obstacles à tous nos espoirs de guérison.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 9 juillet 2015

Un nouvel espoir

Il ne s’agit pas d’un remake de l’épisode IV de Star Wars, mais de l’avancée de la recherche fondamentale. La semaine a vraiment été riche en bonnes nouvelles, pour tous ceux qui sont engagés dans la lutte contre la mucoviscidose. On ne peut pas encore crier victoire, mais on peut se réjouir des petites victoires remportées contre la maladie.
Tout d’abord, une nouvelle des Etats-Unis : la Food and Drugs Administration (FDA, l’autorité de santé américaine) a donné l’autorisation de mise sur le marché d’un nouveau médicament développé par le laboratoire Vertex. Orkambi, combinaison de deux molécules, Lumacaftor et Ivacaftor, s’attaque à la cause de la maladie. Il s’adresse aux patients de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation DeltaF508 (ce qui représente plus de 40% des mucos en France). Le Lumacaftor a pour effet d’augmenter le nombre de canaux chlore à la surface des cellules et l’Ivacaftor (molécule présente dans le médicament Kalydeco) stimule l’ouverture de ces canaux. Les phases de tests réalisés ont démontré une amélioration de la fonction respiratoire (+4,3 à 6,7% de VEMS), une réduction des exacerbations bronchiques (jusqu’à 39%) et une meilleure prise de poids.
En Europe, le dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposé en novembre dernier et la décision de l’Agence européenne de médecine est attendue d’ici la fin de l’année 2015.
La deuxième avancée vient d’Angleterre, où ont été publiés les résultats d’un essai de phase 2b en thérapie génique. Alors que l’Orkambi vise à corriger la protéine CFTR défectueuse, la thérapie génique vise à remplacer le gène CFTR muté par un gène non muté. Le produit actif inhalé (par aérosol) agit directement dans les cellules de l’épithélium respiratoire des patients. Dans cette étude, plusieurs combinaisons génétiques étaient représentées.
Les résultats montrent une amélioration du VEMS (en moyenne +3,7%), ce qui est certes modeste mais reste encourageant. Durant la phase 3 de l’essai clinique, de nouvelles doses et fréquences d’administration du médicament seront testées.
Pour la petite anecdote, en 2007, j’avais failli faire partie du panel de patients susceptibles de participer à cet essai clinique, lorsque j’étais suivie au Royal Brompton Hospital à Londres, mais je ne remplissais pas les critères de sélection à cause de mes polypes dans le nez. Il fallait pouvoir comparer les cellules bronchiques et les cellules nasales. Ces huit années qui se sont écoulées peuvent paraitre bien longues, et on n’en est pas encore à la fin des essais cliniques. Alors, soyons patients, et continuons à motiver les chercheurs qui travaillent pour nous. En conjuguant les différentes pistes de recherche, nous finirons par sortir victorieux de ce lourd combat !
Pour ceux qui préfèrent se référer aux textes originaux, vous les trouverez en cliquant sur les liens ci-dessous :
http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm453565.htm
http://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(15)00245-3/abstract
Rayons de sourire,
Jessica

Laurent - 30 septembre 1990
La plupart des passants n’avait aucune idée de ce que cachait ce nom barbare de mucoviscidose, rien de plus normal pour une maladie orpheline. Ils étaient aussi ignorants que nous à l’époque de la naissance de Jeanne. Sauf qu’aujourd’hui, la science avait fait énormément de progrès. L’été dernier, l’équipe du Professeur Lap-Chee Tsui avait localisé l’anomalie génétique à l’origine de la maladie au sein d’un gène isolé (sur le chromosome 7). Patricia avait sursauté en entendant parler de la mucoviscidose à la radio, elle en avait lâché l’aspirateur de surprise. Le soir même, on avait fêté cette bonne nouvelle. Grâce à cette découverte, on avait fait un bond de géant vers une guérison prochaine. Les travaux de recherche exploraient maintenant de nouvelles pistes, notamment la thérapie génique. Vu qu’ils savaient où chercher, ils pouvaient plus facilement atteindre l’objectif. Bien sûr, cela demandait beaucoup de ressources, au niveau humain, au niveau technologique, et au niveau financier, mais c’était exactement pour ça qu’on venait aux Virades. Tous les dons récoltés iraient financer la recherche.