Rayons de sourire (Profiter de la vie malgré la maladie)

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jeudi 18 juillet 2019

Tuto pour devenir mon Héros

Avant de me connaître, Fred ne s’imaginait pas à quoi pouvait ressembler le quotidien d’un patient atteint de mucoviscidose. Il appréciait de rencontrer une collègue toujours pleine de pep’s, sans soupçonner la partie immergée de l’iceberg. Ensuite, nous avons sympathisé, et il a petit à petit découvert ma maladie. Touché par mon histoire, il m’a très vite demandé comment il pouvait m’aider. Il a dévoré mon livre « Moins de souffle, plus de vie », et s’est proposé de lancer une page de collecte lors de sa prochaine course de vélo.

Fred

Voilà donc comment Fred a rejoint la communauté des héros contre la muco. Pour celles et ceux qui souhaitent également me soutenir dans ce combat contre la muco, je vous invite à relever un défi personnel et à utiliser l’occasion pour devenir un héros !
Tout d’abord, créez un compte sur la plateforme mondefi.vaincrelamuco.org puis préparez votre page de collecte, adaptée à votre défi (collecte lors des Virades de l’Espoir, défi au sein de son entreprise, participation à un événement sportif, création d’un challenge personnel…)
La deuxième étape consiste à personnaliser votre page de collecte, en rédigeant une présentation de votre projet et en expliquant pourquoi vous souhaitez récolter des fonds pour Vaincre la Mucoviscidose. Donnez-vous un objectif de collecte : 200, 1000 ou 5000 euros. Chaque euro compte pour financer la recherche ! Vous pouvez aussi ajouter des photos ou même des vidéos.
Ensuite, il faut faire circuler l’information autour de vous, et solliciter votre entourage à faire un don pour vous soutenir. Grâce aux réseaux sociaux ou aux e-mails groupés, il est assez facile de communiquer sur son projet en quelques clics. (Je me rappelle lorsque je faisais du porte à porte avec mon vélo pour parler des Virades dans ma ville et j’essayais de récolter de l’argent pour financer les kilomètres que j’allais courir le jour des Virades !)
Une fois que vous avez réalisé votre défi, informez vos donateurs de votre performance, et remerciez-les pour leur collaboration. A plusieurs, on peut réaliser de grandes choses. A plusieurs, on est plus fort (pour aller vers l'avant, mais aussi pour se soutenir dans les moments plus difficiles où la maladie progresse également.) La recherche avance, même si c'est toujours trop lentement par rapport à nos attentes. Donnons-lui les moyens d'aboutir, en développant les initiatives pour financer la recherche contre la mucoviscidose !
Bravo à Fred et à sa bande de potes. Objectif relevé pour la Marmotte de l’Espoir 2019 ! (si vous voulez vous rendre sur sa page de collecte, c’est par ici.) Rendez-vous est pris pour l’année prochaine !
Le jour où nous vaincrons la mucoviscidose, ce sera grâce à vous tous, mes héros qui se sont mobilisés pour faire grimper le compteur du don du souffle. Merci, merci infiniment à vous, et surtout à tous les sympathisants qui se sentent concernés dès qu’ils connaissent un patient muco.
Bravo à tous les héros !
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 6 juin 2019

Oh que j'aime ce projet d'AMM!

La semaine dernière, Vertex Pharmaceuticals a annoncé qu’ils venaient de sélectionner la nouvelle combinaison de modulateurs de CFTR pour laquelle le laboratoire va faire une demande d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM), ce qui correspond à la dernière étape avant la commercialisation d’un nouveau médicament. (Rappelez-vous du process de développement d’un nouveau médicament, dont je vous avais parlé dans ce billet.)

Vertex_AMM

Sur les deux projets de nouveau modulateur de protéine CFTR qui étaient en ultime phase de recherche clinique et qui présentaient des résultats assez similaires, Vertex a finalement choisi de déposer une demande d’AMM pour la triple combinaison VX-445 (elexacaftor), tezacaftor et ivacaftor. Le gain de VEMS observé en moyenne après 24 semaines de traitement est de 14,3 points de VEMS pour les patients hétérozygotes de plus de 12 ans (une mutation DeltaF508 associée à une mutation de fonction minimale) et on note également une réduction de 63% du nombre d’exacerbations respiratoires. Les résultats préliminaires annoncés il y a quelques semaines (j’en avait parlé dans ce billet) aboutissaient à un gain de VEMS moyen de 13,8 points après 4 semaines de traitement. Un patient dont le VEMS est de 60% peut donc espérer remonter à 74,3% de VEMS grâce à ce traitement. Je trouve cela absolument incroyable !
En ce qui concerne les patients homozygotes (double DeltaF508), après 4 semaines de traitement, le gain de VEMS moyen était de 10,0 points comparé à l’Orkambi (un patient de 60% de VEMS remonterait à 70,0%).
La demande d’AMM pour le marché américain est attendue pour le troisième trimestre 2019, et pour le marché européen pour le quatrième trimestre 2019. Sachant que les délais sont en général assez longs (le processus prend environ deux ans), on ne peut pas se réjouir trop vite, néanmoins je suis très enthousiaste de pouvoir relayer cette excellente nouvelle. C’est un véritable bond en avant dans la lutte contre la mucoviscidose.
Je repense à la surprise de maman, il y a trente ans, lorsqu’elle avait entendu à la radio la nouvelle de la découverte du gène responsable de la mucoviscidose. Aujourd’hui, ce n’est pas à travers les ondes mais à travers les réseaux sociaux que j’ai reçu le communiqué de Vertex (disponible ici pour ceux qui sont intéressés), mais je suis tout autant surprise. La recherche avance, et ces résultats sont concrets. Si on peut arriver à mettre en pause l’évolution destructrice de la maladie pour la grande majorité des patients, on va pouvoir vivre mieux et plus longtemps. Nul doute que cette nouvelle va être l’objet de multiples discussions lors du congrès européen sur la mucoviscidose qui se tient cette semaine à Liverpool.
Tenez bon, les enfants (et les grands enfants) !
Rayons de sourire,

Jessica

jeudi 11 avril 2019

INSPIRE - projet inspiré pour les patients qui souhaitent exprimer leurs idées

En rentrant de Rennes, où s’est tenue l’Assemblée Générale de Vaincre la Mucoviscidose, je suis portée par une énergie renouvelée, nourrie des fructueux échanges du week-end.
Trente ans après l’identification du gène responsable de la maladie, les chercheurs sont toujours à pied d’oeuvre. En parallèle des projets de recherche sur la thérapie de la protéine, plusieurs thématiques de recherche sont développées : thérapie génique, thérapie cellulaire, lutte contre l’inflammation ou contre l’infection, les pathologies associées, sciences humaines et sociales, transplantation, etc.
Je reviendrai plus en détail sur les discussions de ce congrès, mais avant, j’aimerais mettre le focus sur un appel à projet intéressant, présenté en plénière. Le projet INSPIRE (Identification, Narration et Sélection par les Patients d’Idées de REcherche sur la mucoviscidose) propose une méthode innovante pour faire avancer la recherche, et nous avons besoin d’un maximum de participants.

INSPIRE

Face à l’évolution de la prise en charge de la maladie et à l’augmentation de l’espérance de vie, les besoins des patients changent, mais la recherche ne s’empare pas forcément des nouvelles problématiques auxquelles les patients font face. La recherche médicale est souvent en décalage avec les préoccupations des patients, et on le remarque lors des questions posées aux membres de l'association (par exemple "Pourquoi n'y a-t-il pas plus de projets de recherche financés pour les greffés?", qui s'explique tout simplement par le très faible nombre de chercheurs qui travaillent sur cette thématique.)
Le projet INSPIRE a pour ambition de réduire cet écart en incitant tous les acteurs de la maladie à proposer des idées de recherche, et ainsi la faire avancer au mieux. En effet, les idées de recherche identifiées dans le projet aideront les chercheurs à décider des recherches futures à mener en priorité, et améliorer celles en cours.
On recherche donc des patients adultes, confrontés à une ou plusieurs maladies chroniques, leurs proches, leurs soignants. A vos claviers, c’est le moment de vous exprimer !
Connectez-vous avant le 15 avril sur inspire-compare.fr pour proposer vos idées de recherche.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 21 mars 2019

Le Cycle de la Recherche Clinique

Suite au billet de jeudi dernier qui commentait les résultats préliminaires prometteurs d'une étude clinique de Vertex, (c'est par ici pour la version longue), je propose de vous exposer un peu plus en détail comment on arrive à développer un médicament.
Au départ, la recherche fondamentale trace la voie. Son objectif est de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et ses manifestations. En identifiant le dysfonctionnement qui entraîne la maladie, les chercheurs peuvent développer une molécule susceptible d'améliorer un aspect de la maladie. Ils réalisent des tests sur des cellules et des animaux, dont l'objectif est de déterminer, entre autres, le profil de toxicité et d'action de cette molécule.
Lorsqu'une molécule se présente comme candidate au développement d'un nouveau médicament, elle doit passer par différentes phases d'essai clinique. La première étape fait intervenir des personnes saines adultes, afin de vérifier "in vivo" les résultats obtenus en laboratoire. L'objectif est de déterminer la dose minimale active, et en même temps la dose maximale tolérée, ainsi que le mode d'administration adéquat.
Ensuite, la phase II peut commencer, avec l'administration de la molécule chez des patients. La première étape cherche à tester la tolérance de la molécule chez les patients. La seconde étape cherche à optimiser l'efficacité thérapeutique, c'est-à-dire la dose la plus adaptée et présentant le moins de risques.
Arrive alors la phase III, étendue à un plus grand nombre de patients, et qui se déroule sur une période plus longue, afin de confirmer si la dose sélectionnée est active et bien tolérée pendant une longue période de traitement, mais aussi si les effets du médicament sont observés de la même manière sur un grand nombre de patients. Au terme de la phase III, les résultats sont communiqués par les promoteurs de l'étude.
A ce moment-là, le promoteur dépose une demande d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) auprès de l'agence du médicament (FDA aux Etats-Unis, EMA en Europe). Commence alors la phase IV de développement de la molécule, dite de pharmacovigilance, avec la surveillance du médicament à long terme, afin de dépister des effets indésirables ou des complications qui interviennent sur le long terme.
En France, l'agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANS) peut délivrer une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU), notamment en attendant l'accord de mise sur le marché demandé à l'AMM, (qui peut mettre plusieurs années).
Une fois l'AMM en poche, le circuit n'est toujours pas terminé, car il faut encore négocier le prix de vente et fixer le taux de remboursement par la Sécurité Sociale. Si vous avez suivi les déboires des négociations sur l'Orkambi (petit rappel dans ce billet), vous comprenez que plusieurs années peuvent facilement s'écouler entre la découverte d'une molécule candidate et la vente du médicament dans les pharmacies.

essai clinique

Finalement, chacun est concerné par les essais cliniques, qui nécessitent des volontaires malades ou en bonne santé. Donc si vous souhaitez vous impliquer dans la recherche clinique, n'hésitez pas à en parler avec votre médecin. En effet, c'est lui qui connait la liste des essais cliniques en cours dans son centre de soins et qui pourra vous proposer de participer à un essai clinique, en fonction de votre état de santé.
Le patient à qui l'on propose de participer à un essai clinique reçoit une feuille d'information et un consentement à signer. Il va prendre le temps de la réflexion pour comprendre le protocole en détail et de pouvoir poser ses questions à l'équipe de recherche. En général, entrer dans un protocole de recherche implique des visites plus fréquentes à l'hôpital, des examens plus nombreux que d'habitude, etc. Lorsque le patient décide de signer le consentement, il effectue une première visite destinée à vérifier que le patient remplit les critères demandés (par exemple VEMS supérieur à 40% par rapport à la normale, absence de diabète, ou encore présence de Pseudomonas aeruginosa dans les poumons... à chaque protocole sa liste de critères !).
Si le patient répond aux critères d'inclusion, il entre dans l'étude. Un tirage au sort détermine le type de traitement qu'il va recevoir (entre placebo ou médicament à tester), sachant que le médecin lui-même ne saura pas non plus le résultat du tirage au sort. ("essai en double aveugle") C'est l'heure de la première administration, qui déclenche un suivi médical selon le protocole établi. Le patient s'engage à une bonne observance du traitement, ainsi qu'à déclarer tout effet secondaire observé.
Lors de la visite de fin d'essai, l'essai clinique se termine pour le patient, qui se retrouve en attente de la publication des résultats de l'étude (qui peut tarder quelques semaines, voire quelques mois, après la visite de fin d'essai, car il faut attendre que tous les participants à l'étude aient effectué leur visite de fin d'essai.)
Pour plus d'informations, je vous encourage à vous rendre sur le site notre-recherche-clinique.fr qui est extrêmement complet.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 14 mars 2019

Un communiqué qui me fait rêver

Le hasard fait parfois bien les choses. Notamment quand il place sur mon chemin de lecture digitale un communiqué de Vertex qui pourrait peut-être changer ma vie…
Le traitement de la mucoviscidose est longtemps resté limité à celui de ses symptômes. Pourtant, ces dernières années, des essais cliniques se multiplient avec des molécules innovantes (dites « modulatrices de la protéine CFTR »), qui visent à corriger les anomalies protéiques liées aux mutations. Aujourd’hui on dénombre plus de 2000 mutations à l’origine de la mucoviscidose, avec des conséquences sur la fonction CFTR (de l’absence de fabrication de la protéine à un déficit quantitatif de la protéine), que l’on répertorie en 6 classes.

Vertex Pharmaceuticals, c’est un laboratoire privé américain, spécialisé dans la mucoviscidose. Ce sont eux qui ont lancé le Kalydeco en 2012, en utilisant l’ivacaftor comme un activateur, pour traiter la cause de la maladie chez les patients homozygotes G551D. Ce médicament est présenté comme « modulateur de la protéine CFTR ». Puis ils ont développé l’Orkambi en 2015, qui associe lumacaftor, un correcteur, et ivacaftor, un activateur, et qui cible les patients homozygotes Delta F508 de plus de 12 ans. Ensuite, en 2018, le Symkevi, qui associe tezacaftor et ivacaftor, et qui cible les patients homozygotes Delta F508 de plus de 12 ans mais également les patients hétérozygotes Delta F508 avec une mutation résiduelle, a été approuvé par les agences du médicament. Et on dirait que la liste des correcteurs de nouvelle génération continue de s’allonger !
Plusieurs essais cliniques sont en cours, initiés par Vertex : VX 445-102, (qui concerne le deuxième correcteur de nouvelle génération pour les patients hétérozygotes Delta F508 avec une mutation minimale de plus de 12 ans), VX 659-102, (qui associe une trithérapie d’ivacaftor, tezacaftor, et le correcteur VX 659, qui concerne les patients hétérozygotes Delta F508 avec une mutation minimale de plus de 12 ans), VX 661-115 (qui concerne les enfants de 6 à 11 ans homozygotes Delta F508 ou hétérozygotes Delta F508 avec une mutation résiduelle)…
D’autres correcteurs développés par d’autres laboratoires (notamment la Roscovitine, un correcteur à propriété antibactérienne ou encore un correcteur du laboratoire Galapagos) sont également en cours d’essais cliniques (phase 2).

Vertex_comm

La semaine dernière, Vertex a publié un communiqué sur deux essais de recherche clinique en phase 3, qui utilisent ce que l’on appelle un correcteur de nouvelle génération, en combinant trois molécules : ivacaftor, tezacaftor et VX-445. Pour les patients hétérozygotes (Delta F508 + une mutation minimale), le gain moyen de capacité respiratoire a été de 13,8% au bout de 4 semaines de traitement. Pour les patients homozygotes Delta F508, il a été de 10,0%. Quel bond énorme !
Certes, ces résultats sont provisoires, car le protocole de recherche dure 24 semaines, et non 4, donc la question est de savoir si la courbe de VEMS continue de monter après 4 semaines de traitement, ou si elle retombe, ou si elle se stabilise. Le laboratoire a choisi de publier ces résultats alors que les essais cliniques sont toujours en cours dans plusieurs centres, mais terminés dans certains centres, alors je pense que les résultats au bout de 24 semaines de traitement vont confirmer les résultats préliminaires, sinon ils n’auraient pas préparé de communiqué. Pour ceux qui souhaitent retrouver le communiqué intégral (et en anglais, bien sûr !), c’est par ici : Vertex.

L’année dernière, je vous avais fait part de mon coup de gueule contre Vertex, qui avait décidé de retirer la France des centres impliqués dans les essais cliniques de son prochain médicament, suite à l’échec des négociations avec l’agence française du médicament sur le prix de commercialisation de l’Orkambi en France. Quelques semaines plus tard, Vertex était revenu sur sa décision, grâce à l’action de toute la filière mucoviscidose.
Les résultats de la semaine dernière sont porteurs d’espoir. Merci à tous les acteurs impliqués dans notre combat. Grâce à leur ténacité, nous nous rapprochons petit à petit d’un monde sans mucoviscidose.
Rayons de sourire,
Jessica

PS : Pour rappel, un essai clinique est une étude scientifique évaluant chez l’homme l’effet d’une molécule. Chaque molécule doit passer par des essais de phase 1, 2 et 3 jusqu’à la potentielle autorisation de mise sur le marché de la molécule, qui devient alors un médicament, avec un nom commercial.
CFTR (= Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) est la protéine déficiente ou absente chez les patients atteints de mucoviscidose.
La mutation Delta F508 est la mutation la plus fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose. Les patients homozygotes Delta F508 présentent deux copies de cette mutation. Les patients hétérozygotes Delta F508 présentent une copie de cette mutation.
Dans le cas d’une mutation résiduelle, la protéine CFTR est bien à la surface de la membrane de la cellule mais soit elle est partiellement fonctionnelle soit elle est présente en quantité insuffisante. (On parle alors d’activité résiduelle.)
Dans le cas d’une mutation minimale, la protéine CFTR est produite dans la cellule, mais elle est non fonctionnelle ou très peu. (On parle alors d’activité minimale.)
L’activateur est une molécule qui vise à activer la protéine CFTR positionnée sur la membrane mais défectueuse, ce qui lui permet d’améliorer sa fonctionnalité.
Le correcteur est une molécule qui vise à corriger le défaut de maturation de la protéine CFTR, ce qui lui permet de se positionner à la membrane cellulaire.

jeudi 28 février 2019

Témoignage pour les chercheurs

Après avoir assisté au témoignage que j'avais donné lors du congrès européen des maladies respiratoires (c'est sur ce billet pour le revoir), Paola m'a demandé de venir témoigner de ma vie de muco adulte lors du colloque européen des jeunes chercheurs sur la mucoviscidose, organisé par la Société Européenne de Mucoviscidose et cinq associations de patients européennes. (Maintenant que j'ai démontré que je pouvais parler pendant 15 minutes en anglais en public !)
Cette fois-ci, le public était composé de 40 chercheurs, qui ont été sélectionnés pour présenter leurs travaux de recherche fondamentale ou clinique sur la mucoviscidose. Contrairement aux médecins auxquels j'avais exposé mon parcours de maman muco en septembre dernier, les chercheurs ne côtoient pas souvent les patients.

EIYM

J'ai donc choisi de leur raconter mon parcours, en parallèle avec l'historique des avancées dans la recherche sur la mucoviscidose, puis de leur exposer les différents challenges auxquels est confronté un patient adulte : tout d'abord, le fait de devoir gérer de façon plus ou moins autonome sa maladie, qui, comme toute maladie évolutive, empire au fur et à mesure que l'on prend de l'âge, mais aussi, les problématiques liées à l'envie de développer une vie sociale, d'avoir des amis et des loisirs, compatibles avec notre état de santé. Ensuite j'ai abordé l'aspect des relations amicales et amoureuses, forcément impactées par la maladie, qui peut faire diminuer notre estime de soi, ou encore rendre difficile le fait de se projeter pour le futur (poursuivre des études, se marier, fonder une famille, tout ça en étant malade, ça peut paraitre insurmontable). Finalement, je leur ai parlé de la place des malades dans la société, qui implique là aussi des choix difficiles à effectuer, qui sont parfois irréversibles, et dont on ne mesure pas toute l'ampleur. Par exemple, c'est très bien d'avoir l'option de travailler à mi-temps pour pouvoir préserver son capital santé, mais il faut être bien conscient qu'un mi-temps s'accompagne d'un demi salaire. De même, personne ne m'avait expliqué qu'il y avait une limite de jours de maladie liés à l'ALD (= Affection de Longue Durée, dans le langage de la sécurité sociale) après laquelle la sécurité sociale ne prenait plus en charge les arrêts de travail.
Cependant, je ne vais pas me plaindre car je suis vraiment heureuse d'être confrontée à tous ces défis de la vie d'adulte, alors que les médecins ne pensaient pas que j'atteindrais un jour l'âge adulte. Preuve en est que la recherche avance, même si on trouve toujours qu'elle va trop lentement. Et c'est un réel plaisir de constater que la communauté mucoviscidose prend de plus en plus d'ampleur. J'étais encore plus impressionnée par les différentes présentations des travaux de recherche des jeunes chercheurs, qui ciblent aussi bien la thérapie génique que la thérapie de la protéine, la recherche sur l'inflammation ou sur la résistance aux antibiotiques.
En tant que patient expert d'une maladie chronique, j'estime qu'il est de mon devoir de participer à ces missions de sensibilisation, d'informer mon entourage sur notre maladie, et ainsi d'encourager le plus grand nombre possible à rejoindre notre combat.
Du fond du coeur, un grand MERCI à tous ceux qui oeuvrent pour éradiquer la mucoviscidose !
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 20 septembre 2018

Speaker at ERS Congress

Il y a deux mois, quand on m’a demandé de témoigner en tant que « maman muco » lors du congrès européen des maladies respiratoires (European Respiratory Society Congress, ERS pour les intimes), j’ai spontanément répondu « présent » ! L’intervenant idéal était une maman muco (check), disponible un samedi après-midi à Paris (check) pour parler de son parcours (check), en anglais (check), devant un auditoire de mille personnes (euh? vous êtes sûr ?).
J’ai été contactée par la coordinatrice de CF Europe, puis par la représentante de ELF (European Lung Foundation), pour leur raconter mon histoire et elles ont été convaincues par mon énergie positive. Ensuite j’ai participé fin août à une conférence téléphonique avec tous les intervenants du cours « CF adult management », ce qui m’a permis d’identifier quatre axes à mettre en avant : la fertilité, la grossesse, l’accouchement et la période post-accouchement.

Samedi dernier, je suis montée sur scène avec un peu de trac, (trac tout de même réduit, car finalement le public était beaucoup moins nombreux qu’annoncé au mois de juillet, quand on m’avait parlé du nombre total de participants au congrès et non à la table ronde sur la muco), et je me suis appliquée à faire passer le message aux médecins confrontés à des patients mucos.

ERSCongress

Je ne répèterai pas ici tout mon témoignage, mais je voudrais tout de même insister sur deux aspects.

1- La première fois que j’ai parlé à mon pneumologue de mon envie de fonder une famille, il m’a rétorqué instantanément que je ne devais pas songer à avoir des enfants, mais que je devais me préparer à avoir des orphelins. La répartie peut surprendre. Comme je n’avais pas la langue dans ma poche et que je m’étais renseignée sur le sujet avant de m’en ouvrir au corps médical, j’ai répondu du tac au tac qu’on était logé à la même enseigne car lui aussi pouvait avoir deux orphelines s’il avait un accident en rentrant de l’hôpital. Il n’a pas insisté, et ensuite il m’a soutenue à 100% jusqu’à ce que j’apprenne l’existence de l’hormone beta HCG dans la fameuse prise de sang.
Avec le recul, je pense que mon pneumo ne pensait pas à mal avec sa remarque. Si personne d’autre ne m’avait mise en garde des risques d’une grossesse, il était nécessaire d’entendre au moins une fois que mon espérance de vie pourrait être diminuée du fait de devenir maman. NEANMOINS, j’encourage tous les médecins qui sont confrontés à ce genre de situation à faire tourner leur langue dans leur bouche sept fois avant de prononcer une phrase qui pourrait causer un réel choc traumatique. (Deux fois, c’est accepté aussi pour les médecins de la NHS* qui sont limités à des rendez-vous de huit minutes.) Pendant toute cette période de pré-conception, plus ou moins longue, les patients ont énormément besoin du soutien des médecins qui les suivent. On a besoin d’être en confiance avec l’équipe médicale, d’autant plus quand on est à fleur de peau à cause de questions aussi intimes.

2- Quand on est tellement focalisé sur la grossesse (comme moi à l’époque), on ne se soucie pas tellement du reste (je ne voulais rien savoir sur le déroulement de l’accouchement avant d’y être confrontée pour de vrai, par exemple). Or, avec le recul, c’est bien la période post-accouchement qui est cruciale, et c’est bon que les médecins soient là pour nous en parler, ou tout du moins le mentionner. Pendant la grossesse, il faut certes prendre en compte les contre-indications de certains médicaments, la capacité respiratoire mise à mal par la place que prend le bébé, ou encore d’autres désagréments propres à chacune, MAIS on sait que cet état est limité dans le temps. Encore plus dans le cas des primipares, on peut dédier presque tout son temps à s’occuper de soi et rien que soi (ce qui inclut tous les traitements contre la muco, vous m’avez bien comprise).
Cela me parait bien bête aujourd’hui, mais par exemple, je n’avais pas du tout réfléchi au fait que je devrais trimballer mon bébé à chaque visite chez le kiné pendant mon congé maternité. Pourtant je vais chez le kiné tous les jours depuis de nombreuses années.

ERS2

La pneumo qui me suit au CRCM de Cochin avait vraiment bien fait d’insister sur le fait que la première année avec bébé était déterminante et que c’était justement sur cette période que je devais concentrer tous mes efforts face à la muco. Elle s’attendait à ce que j’observe moins bien mes traitements (et elle n’avait pas tort, merci l’expérience des autres mamans mucos !) et que ma capacité respiratoire reste un peu en deçà des valeurs « d’avant », sans compter tous les virus et bactéries que j’allais échanger spontanément avec mon fils.
Si c’était à refaire, je referais probablement les mêmes choix. Je troquerais un (ou deux) aérosol(s) contre un moment de peau à peau, je rognerais sur mes heures de sommeil pour veiller sur mon tout petit qui a le nez pris, j’abandonnerais mon cours de sport hebdomadaire en le remplaçant par une sortie journalière en poussette. Sauf que la responsabilité de parents n’a pas de limite temporelle (cette nuit encore, j’ai dû veiller mon petit bonhomme et ses crises de laryngite !), alors c’est un vrai piège de toujours faire passer ses enfants avant son bien-être. De façon générale, pour bien s’occuper des autres, (pas seulement des enfants), il faut commencer par bien s’occuper de soi-même.
Je compte donc sur les médecins qui accompagnent les parents atteints de maladie chronique à anticiper avec eux la gestion du quotidien pour intégrer la prise en charge de la maladie au même titre que la prise en charge des enfants. Cela peut valoir le coup d’établir une liste de personnes ressources qui peuvent venir décharger la maman muco, ne serait-ce qu’une heure par semaine, ou de façon complètement ponctuelle. Le temps de faire une sieste, le temps de se rendre à une consultation, le temps de s’accorder un petit plaisir…

En conclusion, retenez l’importance de la confiance dans la relation patient - médecin, et l’importance de l’anticipation d’une vie de parent pour être mieux armé face aux attaques de la maladie.
Je tiens à remercier tous les médecins, et notamment les pneumologues, qui m’ont accompagnée dans cette fabuleuse aventure de maman muco.

Rayons de sourire,
Jessica


  • NHS = National Health Service, le service de sécurité sociale au Royaume-Uni.


jeudi 12 avril 2018

La force du Lyon

Le week-end a rempli ses promesses et me voilà donc de retour avec tout un patchwork d'émotions positives!
Les Journées Francophones de la Mucoviscidose ont réussi à rassembler patients, familles, chercheurs, soignants, sympathisants, et cela, malgré les fortes perturbations des transports. C'était un plaisir de retrouver plusieurs membres du CRCM de Cochin, preuve de leur implication aux côtés de leurs patients ! (Pardon, je ne devrais plus dire CRCM mais bien Centre de Référence Coordonnateur depuis la nouvelle labellisation des centres de 2017.)

BienvenueLyon Après une plénière de bienvenue et quelques présentations scientifiques très intéressantes (notamment sur la démographie de la population muco et ses perspectives), j'ai enchaîné avec le premier atelier. "Le nez, un organe incontournable", c'est le credo du Dr Virginie Escabasse (ORL à l'hôpital de Créteil), qui nous a prouvé à tous les bienfaits de vérifier non seulement les voies aériennes inférieures (les poumons) mais également les voies aériennes supérieures (le nez). En effet, je peux en témoigner, si un foyer infectieux persiste dans le nez, j'aurais beau nettoyer mes poumons de fond en comble, je ne suis pas à l'abri d'une surinfection dès que je suis enrhumée. (Je vous avais parlé de cette consultation dans mon billet du 11 janvier.) Lorsque le docteur a demandé quels patients avaient un suivi ORL régulier (ce qui, dans le jargon médical, veut dire une visite une fois par an avec bactériologie des prélèvements dans le nez !), nous n'étions pas nombreux à lever la main. Par contre, il y avait beaucoup plus de monde qui a reconnu se laver le nez quotidiennement (car, bien sûr, cette routine d'hygiène simple et indolore n'est pas seulement réservée aux mucos !).

lion Pour le deuxième atelier, j'avais choisi "Vivre avec sa muco et l'estime de soi"... vaste programme ! Déjà pour les non malades, le sujet peut être épineux, mais alors, quand on ajoute la muco, il peut devenir carrément difficile. J'ai découvert un métier que je ne connaissais pas : la socio-esthéticienne, qui apporte des soins esthétiques aux personnes souffrantes, fragilisées ou en détresse sociale. Son objectif est d'améliorer la qualité de vie par le confort et le bien-être des soins socio-esthétiques, qui, là encore, sont indolores. La psychologue a parlé des patients, dont l'estime de soi peut être malmenée, mais aussi de leurs proches (parents, frères et soeurs), qui sont également impactés par la maladie. L'équilibre entre le fait de reconnaître sa maladie mais en même temps de vouloir vivre comme une personne "normale" peut être impossible à trouver tellement ces deux notions sont contradictoires. En écoutant les différentes interventions, je me suis dit que j'avais la chance de me sentir bien, dans ma peau et dans ma muco, grâce à mon caractère, et grâce aux personnes bienveillantes qui m'entourent.
Le témoignage d'une maman m'a beaucoup touchée : sa fille (muco) de 8 ans est revenue un jour à la maison en disant qu'elle voulait avoir un plâtre (son histoire m'a fait penser à ma soeur Alice qui voulait avoir des lunettes), et les parents ont cherché les raisons de cette envie soudaine. En fait, la petite fille avait réalisé que ses camarades de classe qui rentraient des sports d'hiver avec un plâtre étaient plutôt plaints par la maîtresse et les élèves, et en plus, ils devenaient le centre d'attention (chacun écrivait un petit mot sur le plâtre, on leur proposait de l'aide pour leurs devoirs, etc.) Cette petite fille a donc pensé que si elle avait un plâtre, les autres s'occuperaient un peu plus d'elle, alors que jusqu'ici, les heures de soins qu'elle devait supporter tous les jours n'étaient remarquées par personne. C'est là que les parents ont eu l'idée géniale de la boîte de mouchoirs : ils lui ont fabriqué une boîte à mouchoirs peinte en blanc, et chaque camarade de classe a pu y écrire un petit mot. Comme ça, la petite fille perçoit toutes ces gentilles attentions en prenant le moindre mouchoir, en faisant sa kiné, en se mouchant, c'est-à-dire, tous les jours ! Bravo !

infections Enfin, sur le dernier atelier, "La prévention des infections au quotidien", l'infirmière et le médecin ont bien mis l'accent sur le fait de privilégier le projet de vie du patient. Les études qui montrent la présence de bactéries (et notamment Pseudomonas aeruginosa, la bête noire des mucos) dans les maisons ne trouvent pas de concordance entre les patients qui ont du Pyo dans leurs crachats et les maisons qui sont infectées. Autrement dit : ce n'est pas parce qu'il n'y a pas de Pyo dans la maison que le muco ne rencontrera jamais de Pyo ailleurs (dans la rue, à l'école, au club de sport, etc.). Donc, inutile de se lever à 5h du matin pour faire le ménage de fond en comble tous les matins à l'eau de javel ! Adaptons des gestes simples (là encore, la meilleure façon de suivre la routine hygiène), avec lavage des mains avant/après chaque activité "à risque" (on a parlé de l'exemple de ramasser les oeufs dans le poulailler...), et port du masque en période de surinfection.

Paola1 Un autre rendez-vous incontournable de l'AG de l'association, c'est bien sûr la plénière sur les avancées de la recherche (et le passage sur ce qu'il se passe avec l'Orkambi, comme je vous en parlais récemment dans ce billet). J'ai toujours beaucoup de plaisir à écouter Paola, la Directrice scientifique de l'association, d'autant plus lorsqu'elle présente de bonnes nouvelles, car la recherche avance ! Si, si, nous avons raison de nous battre et de nous armer de patience, car de nombreux projets de recherche (clinique et fondamentale) sont prometteurs ! Vaincre la mucoviscidose, c'est notre but commun, et nous centrons toutes nos énergies vers cet objectif. Grâce à la force du Lyon qui m'a accompagnée pendant ces JFM, je me sens parée pour tenir bon !

Jenny2 Enfin, je ne résiste pas à vous faire partager ce joli clin d'oeil venu de Berlin. Ma copine Jenny a réussi son défi et elle a franchi la ligne d'arrivée du semi-marathon ! Elle m'a même offert sa médaille de coureuse ! (Et dans la foulée, elle a fait un don à l'association) Maintenant, elle se sent prête pour s'inscrire à la Course des Héros. Moi je dis, BRAVO !
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 15 février 2018

Coup de gueule

Lors de ma visite au CRCM jeudi dernier, mon optimisme légendaire avait pris un coup dans l’aile. D’une part, à cause de mon VEMS qui n’avait pas augmenté comme je l’escomptais. Mais d’autre part aussi à cause d’une nouvelle qui m’avait peinée. En effet, lors de l’automne 2017, la pneumo m’avait parlé d’un nouveau protocole de recherche de phase 3 qui concernait mes mutations, et elle m’avait expliqué comment les patients qui pouvaient participer aux essais thérapeutiques allaient gagner (en cas de succès) au moins deux ans d’avance de traitement par rapport aux patients qui attendaient que le traitement soit mis sur le marché. J’étais même devenue impatiente que 2018 arrive, car cette année était devenue pour moi synonyme de mon inclusion dans un protocole prometteur, qui allait m’aider à récupérer des points de VEMS tout en espaçant les périodes d’infection. Après le Kalydeco (premier potentiateur de CFTR, commercialisé pour les patients porteurs d’au moins une mutation « gating »), et l’Orkambi (association de deux molécules actives destinée aux patients homozygotes DeltaF508), le prochain médicament à l’étude de Vertex prévoyait une triple combinaison de molécules (trithérapie) pour les patients porteurs d’une mutation DeltaF508.
Or, jeudi dernier, la pneumo m’a annoncé que le laboratoire avait finalement décidé de retirer la France des centres impliqués dans les essais cliniques de son médicament de troisième génération, suite à l’échec des négociations avec l’agence française du médicament pour se mettre d’accord sur le prix de commercialisation de l’Orkambi (qui ne bénéficie pour l’instant que d’une autorisation temporaire d’utilisation en France). Rapidement, 2018 a perdu de sa superbe, ramené à des problématiques purement mercantiles.

Bisounours

Je pensais que cette information était confidentielle, cependant quelques jours plus tard, je l’ai retrouvée dans le domaine public, dans les journaux et sur les réseaux sociaux. Lundi, c’est la Société française de mucoviscidose, l’association Grégory Lemarchal et l’association Vaincre la Mucoviscidose qui ont lancé une tribune libre commune pour exprimer leur colère devant la décision d’exclure les patients français de ces essais cliniques. Décision d’autant plus difficile à comprendre que les CRCM et l’association ont activement contribué à la réussite des précédents essais cliniques. Je me rappelle des employés de Vertex qui avaient participé à la Course des Héros, fiers de montrer leur engagement auprès des malades.
La mucoviscidose reste malgré tout une maladie rare, une maladie orpheline. Elle concerne peu de patients et le challenge consiste à mobiliser toute une filière pour lutter efficacement contre la maladie. Les patients et leurs familles sont naturellement sensibilisés par cette cause qui impacte leur vie entière, mais cela ne suffit pas. Il faut réussir à mobiliser des médecins, des soignants (kinésithérapeutes, infirmières, etc), des chercheurs, des laboratoires pharmaceutiques, les pouvoirs publics...
Alors, lorsque nos propres alliés dans le combat mené contre la mucoviscidose deviennent de nouveaux adversaires, et que l'énergie déployée est utilisée pour rallier les traîtres à la cause, le découragement est grand. Les laboratoires qui s'investissent dans la recherche pour vaincre la mucoviscidose sont conscients dès le départ du faible nombre de patients, ce qui implique un nombre encore plus limité de patients qui peuvent participer aux essais cliniques. Les traitements commercialisés dans le cadre de la mucoviscidose ne peuvent pas être distribués à très grande échelle, au contraire des traitements contre le diabète, une maladie chronique déclarée problème de santé publique.
Cette situation n'est pas non plus nouvelle en soi. Par exemple, le traitement par trithérapie du SIDA n'a pas été proposé tout de suite à tous les malades, mais bien à ceux qui pouvaient se le payer. Les entreprises pharmaceutiques doivent engranger des bénéfices pour financer la recherche des médicaments du futur. Certes. Mais quand le postulat de départ de la recherche annonce que Vertex "ne souhaite pas mener des essais en France sur un produit qu’ils ne pourront peut-être jamais commercialiser", j'ai une grosse boule qui me monte dans la gorge. Si je quitte le monde des Bisounours dans lequel je vis, je peux penser un instant que si ce même laboratoire arrive à trouver un remède contre la mucoviscidose, il est capable aussi de ne pas distribuer ce remède dans certains pays ? A ce moment-là, à quoi bon continuer de lutter contre la maladie ? Cette perspective est tout simplement inadmissible.
Nous n'allons pas baisser les bras. Nous allons continuer à nous battre. D'abord, contre la mucoviscidose. Et ensuite, contre les obstacles à tous nos espoirs de guérison.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 9 mars 2017

Assemblée Territoriale

Samedi dernier, j'ai assisté à ma première assemblée territoriale d'île de France, dans les locaux du CRCM de Cochin. Le programme était divisé en deux parties : tout le monde était invité aux conférences du matin, alors que seuls les adhérents pouvaient rester l'après-midi pour l'assemblée territoriale en elle-même.
Deux coachs sportives, présentes à la fois sur les CRCMs pédiatriques (Necker, Debré) et adulte (Cochin, Foch) nous ont parlé de l'importance de l'activité physique adaptée (= APA) dans la mucoviscidose. Il est primordial de se bouger, à son rythme, et selon ses capacités, à tel point que la pratique d'une activité physique fait partie des traitements de la maladie. Tous les patients sont bien évidemment concernés, qu'ils soient enfants, ados, adultes, greffés ou non-greffés.
On parle souvent (à tort) de "faire du sport", mais il s'agit avant tout de trouver une activité qui convient au patient. Le sport est effectivement un bon exemple, mais le bricolage, le ménage, ou la pratique d'un instrument à vent l'est tout autant. (Petite note pour ceux qui se posent la question : la différence entre le sport et une activité physique, c'est que le sport implique de participer à des compétitions.)
On nous a rappelé l'importance majeure de l'hydratation et de la nutrition adaptée. Un chiffre facile à retenir : 20 cl d'eau toutes les 20 minutes, c'est la bonne fréquence pour alimenter l'organisme.
Ensuite, Paola de Carli, la directrice scientifique de Vaincre la Mucoviscidose, nous a exposé les actualités et perspectives de la recherche clinique. Le débat, animé par le Dr Dominique Hubert du CRCM de Cochin, était très riche en échanges, et porteur de beaucoup d'espoir pour tous les malades. Il est vrai qu'aucune piste n'est négligée.
Une première stratégie cible les causes, en cherchant à intervenir au niveau de l'ADN ou de l'ARN (la thérapie génique), ou à réparer la fonction de la protéine défectueuse (la thérapie de la protéine). Une deuxième stratégie se penche sur les symptômes, en luttant contre les infections et l'inflammation, ou en ciblant les symptômes extra-pulmonaires.

AtIdF2017

Plusieurs essais sont en cours, certains sont même assez avancés (phase 3), et on attend avec impatience les résultats des nouvelles combinaisons (ivacaftor + tezacaftor), qui devraient être publiés d'ici la fin de l'année. Paola a mentionné deux essais français, actuellement en phase 2 : le miglustat et la roscovitine. L'occasion de nous rappeler à tous que nous avons un rôle à jouer pour faire avancer la recherche, non seulement en participant à la collecte de fonds destinés à financer les projets de recherche, mais également en nous informant sur les projets en cours, et quand c'est possible, en participant aux essais cliniques.
En rentrant à la maison, j'ai pu mettre en pratique les recommandations des APAs, car l'ascenseur était en panne et j'ai dû prendre les escaliers ! C'est là que je remarque les bienfaits du club de gym sur mon souffle car je suis un peu plus endurante qu'avant. Allez, je m'accroche pour préserver mon capital santé au maximum, et pouvoir bénéficier un jour des progrès de la recherche. J'y crois.
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 27 octobre 2016

Sophrologie au service du sommeil

Le week-end dernier, mon adorable mari m'a accompagnée à la Rencontre Annuelle des patients adultes. Chaque année, l'association Vaincre la Mucoviscidose invite les patients et leurs conjoints à se retrouver. Comme lors de l'Assemblée Générale, ce temps fort est composé d'assemblées plénières et d'ateliers en petits groupes.
Samedi matin, le Dr. Picard (pneumologue) et le Dr. Sage (chirurgien) nous ont parlé des avancées en matière de greffe, et notamment de la réhabilitation ex-vivo des poumons. Grâce à cette technique, mise au point par les équipes de l'hôpital Foch, des poumons qui ne remplissaient pas les critères optimaux pour une greffe peuvent être maintenant réhabilités et transplantés. Leur exposé était captivant. Nous vivons vraiment une époque de progrès fantastiques.
L'atelier auquel j'ai participé l'après-midi traitait des troubles du sommeil, un thème récurrent sur ce blog (par exemple dans ce billet). Les infirmières qui animaient l'atelier ont d'abord fait le point sur les troubles auxquels nous sommes confrontés. Il n'y avait qu'un seul cas d'insomnie dans le groupe, par contre nombreux étaient ceux qui avaient du mal à s'endormir et encore plus ceux qui avaient du mal à se rendormir lors des réveils nocturnes (notamment à cause des quintes de toux). Quelques uns souffraient de rythme de sommeil complètement décalés, et d'autres étaient en proie à des cauchemars violents.
On nous a rappelé les bonnes pratiques à mettre en oeuvre pour s'endormir dans les meilleures conditions : se drainer avant de se coucher, penser à se moucher également, avoir pris un repas plutôt léger (mais ne pas sauter le dîner), éviter la pratique du sport trop proche du coucher, s'installer dans une pièce qui n'est pas surchauffée (température idéale à 19 degrés) et qui a été préalablement aérée, éviter les écrans à lumière bleue (télévision, smartphone), essayer de respecter une routine de sommeil. En plus de tout cela, investir dans une literie confortable n'est pas anodin. Se sentir bien dans son lit a des bénéfices immédiats.
Ensuite nous avons découvert la pratique de la sophrologie. Cette science créée en 1960 par un neuropsychiatre a pour but d'améliorer le vécu de notre quotidien. Elle est fondée sur une pratique physique et mentale régulière, et elle s'appuie sur les sensations dans le corps, le ressenti du "maintenant". On oublie donc les soucis du passé et la liste des choses à faire pour le futur. La sophrologie est une méthode de relaxation dynamique, et nous avons rapidement mis cette théorie en pratique.
On a commencé par quelques exercices dynamiques, qui mobilisent la respiration et la dynamique du corps, c'était assez intéressant. Puis on est passés à la phase de relaxation (plutôt telle que j'imaginais la sophrologie) et là, j'ai tout de suite accroché et j'ai complètement lâché prise sur les soucis du quotidien. A la fin de la séance je me sentais vraiment apaisée. Bien sûr, les infirmières nous ont expliqué qu'il s'agit d'un entraînement, donc ce n'est pas en une ou deux séances que le bien-être va bénéficier de la pratique, mais plutôt en mettant en place une dynamique régulière. Avis donc aux intéressés !
Sinon, un autre côté très positif de ce genre de rencontre, c'est précisément que l'on y rencontre d'autres patients avec leurs histoires et leurs expériences, et surtout d'autres conjoints qui ont dû aussi apprendre à apprivoiser la maladie. Les échanges humains me font toujours autant de bien (tant que tout le monde respecte les règles d'hygiène, évidemment !), alors un grand merci à l'association pour ce partage bénéfique sur tous les plans... d'autant plus que la literie de l'hôtel était d'une grande qualité, je n'ai donc eu aucun trouble du sommeil durant le séjour !
Rayons de sourire,
Jessica

jeudi 8 octobre 2015

Mon Bilan Virades 2015

Chaque année, après l'excitation liée à la préparation des Virades, arrive l'excitation liée au premier bilan des Virades ! Parce qu'invariablement, chaque année, mes amis, ma famille, mon entourage se mobilisent et mobilisent d'autres amis, voisins, proches, qui se joignent à notre cause : Vaincre la Mucoviscidose.
Plus sûrement qu'aux Jeux Olympiques, mon record personnel de collecte de l'année précédente est pulvérisé par un nouveau record. Je suis toujours aussi impressionnée par ce phénomène de boule de neige. Ça parait fou, de réunir des sommes aussi importantes, surtout en temps de crise économique, où on pourrait croire que la solidarité faiblit. De mon côté, c'est tout l'inverse que je vois : les gens qui entendent parler de mon combat sont touchés sans forcément me connaître, ils donnent 10, 20, 40€ pour une bonne cause, ce que j’interprète comme un petit pas en route vers la victoire. Certes, la recherche coûte cher, mais il ne faut pas désespérer face au coût de plusieurs millions de chaque projet de recherche. N'ayons pas peur de l'immensité de la tâche qui nous attend, les petits euros font les grandes rivières de dons, et c'est en unissant nos forces que nous parviendrons à vaincre la mucoviscidose.
Je remercie du fond du cœur tous ceux qui ont participé à ma campagne de collecte, qui sont venus donner de leur souffle, de leur énergie, de leur argent, lors des Virades de l'Espoir 2015. C'est bien une décharge d'espoir qu'ils ont insufflée à tous les patients qui souffrent de mucoviscidose, à leurs familles qui se battent à leurs côtés, à toutes les équipes de soignants et de chercheurs qui espèrent trouver un remède. D'ailleurs, ma page de collecte reste encore ouverte ici quelques jours si vous souhaitez participer à cette avalanche de dons !
Juste avant les Virades, le communiqué de l'agence européenne du médicament a fait du bien à toute la communauté muco : elle a émis un avis positif en faveur de l'autorisation de mise sur le marché d'un nouveau médicament, l'Orkambi, destiné aux patients homozygotes Delta F508 de plus de 12 ans, ainsi qu'en faveur de l'extension du Kalydéco pour de très jeunes enfants et certaines mutations. Nous attendons maintenant avec impatience l'autorisation officielle de mise sur le marché, (habituellement donnée quelques mois après cet avis positif). J'espère que l'Orkambi sera aussi efficace que le Kalydéco pour maintenir (voire améliorer) la fonction respiratoire des patients concernés.
Cela peut être frustrant de se dire que la recherche avance à pas de fourmi alors que la maladie avance à un rythme beaucoup plus rapide (chaque semaine réserve son lot de drames liés à la muco), mais sachons prendre patience. Tout comme le jardinier qui respecte le calendrier des saisons et de la météo, choyons les acteurs qui s'activent dans l'ombre pour trouver une solution à cette maladie sournoise. Grâce à votre mobilisation et votre générosité, nous avançons petit à petit vers la victoire.
MERCI !
Rayons de sourire,
Jessica

Laurent - 30 septembre 1990
Ce dimanche-là, on se retrouvait tous au parc de la Ramée, à l’occasion d’une journée de solidarité pour la mucoviscidose. L’antenne régionale de l’AFLM, animée par Fabrice lui-même, organisait les Virades de l’Espoir, une course pour récolter des fonds. Plusieurs autres grandes villes en France s’étaient lancées dans l’aventure, depuis qu’un délégué régional de l’Aveyron avait proposé une randonnée où chaque kilomètre était financé par un parrain. Jeanne avait sollicité toute la famille et nos amis pour la parrainer. Elle comptait courir trois kilomètres lors des Virades. Elle avait fait sien le slogan de l’association : « Vous respirez sans y penser. Moi, je ne pense qu’à respirer. »

jeudi 9 juillet 2015

Un nouvel espoir

Il ne s’agit pas d’un remake de l’épisode IV de Star Wars, mais de l’avancée de la recherche fondamentale. La semaine a vraiment été riche en bonnes nouvelles, pour tous ceux qui sont engagés dans la lutte contre la mucoviscidose. On ne peut pas encore crier victoire, mais on peut se réjouir des petites victoires remportées contre la maladie.
Tout d’abord, une nouvelle des Etats-Unis : la Food and Drugs Administration (FDA, l’autorité de santé américaine) a donné l’autorisation de mise sur le marché d’un nouveau médicament développé par le laboratoire Vertex. Orkambi, combinaison de deux molécules, Lumacaftor et Ivacaftor, s’attaque à la cause de la maladie. Il s’adresse aux patients de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation DeltaF508 (ce qui représente plus de 40% des mucos en France). Le Lumacaftor a pour effet d’augmenter le nombre de canaux chlore à la surface des cellules et l’Ivacaftor (molécule présente dans le médicament Kalydeco) stimule l’ouverture de ces canaux. Les phases de tests réalisés ont démontré une amélioration de la fonction respiratoire (+4,3 à 6,7% de VEMS), une réduction des exacerbations bronchiques (jusqu’à 39%) et une meilleure prise de poids.
En Europe, le dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposé en novembre dernier et la décision de l’Agence européenne de médecine est attendue d’ici la fin de l’année 2015.
La deuxième avancée vient d’Angleterre, où ont été publiés les résultats d’un essai de phase 2b en thérapie génique. Alors que l’Orkambi vise à corriger la protéine CFTR défectueuse, la thérapie génique vise à remplacer le gène CFTR muté par un gène non muté. Le produit actif inhalé (par aérosol) agit directement dans les cellules de l’épithélium respiratoire des patients. Dans cette étude, plusieurs combinaisons génétiques étaient représentées.
Les résultats montrent une amélioration du VEMS (en moyenne +3,7%), ce qui est certes modeste mais reste encourageant. Durant la phase 3 de l’essai clinique, de nouvelles doses et fréquences d’administration du médicament seront testées.
Pour la petite anecdote, en 2007, j’avais failli faire partie du panel de patients susceptibles de participer à cet essai clinique, lorsque j’étais suivie au Royal Brompton Hospital à Londres, mais je ne remplissais pas les critères de sélection à cause de mes polypes dans le nez. Il fallait pouvoir comparer les cellules bronchiques et les cellules nasales. Ces huit années qui se sont écoulées peuvent paraitre bien longues, et on n’en est pas encore à la fin des essais cliniques. Alors, soyons patients, et continuons à motiver les chercheurs qui travaillent pour nous. En conjuguant les différentes pistes de recherche, nous finirons par sortir victorieux de ce lourd combat !
Pour ceux qui préfèrent se référer aux textes originaux, vous les trouverez en cliquant sur les liens ci-dessous :
http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm453565.htm
http://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(15)00245-3/abstract
Rayons de sourire,
Jessica

Laurent - 30 septembre 1990
La plupart des passants n’avait aucune idée de ce que cachait ce nom barbare de mucoviscidose, rien de plus normal pour une maladie orpheline. Ils étaient aussi ignorants que nous à l’époque de la naissance de Jeanne. Sauf qu’aujourd’hui, la science avait fait énormément de progrès. L’été dernier, l’équipe du Professeur Lap-Chee Tsui avait localisé l’anomalie génétique à l’origine de la maladie au sein d’un gène isolé (sur le chromosome 7). Patricia avait sursauté en entendant parler de la mucoviscidose à la radio, elle en avait lâché l’aspirateur de surprise. Le soir même, on avait fêté cette bonne nouvelle. Grâce à cette découverte, on avait fait un bond de géant vers une guérison prochaine. Les travaux de recherche exploraient maintenant de nouvelles pistes, notamment la thérapie génique. Vu qu’ils savaient où chercher, ils pouvaient plus facilement atteindre l’objectif. Bien sûr, cela demandait beaucoup de ressources, au niveau humain, au niveau technologique, et au niveau financier, mais c’était exactement pour ça qu’on venait aux Virades. Tous les dons récoltés iraient financer la recherche.